TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL

Detección temprana de problemas: prevención

El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo.

Se previene la aparición de cuatro enfermedades:

• Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)

• Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)

• Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)

• Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)

El proyecto comenzó en el Ecuador el 02 de diciembre de 2011, después de un largo proceso de selección con la ayuda de Cuba, a través de un convenio con el Ministerio de Salud Pública del Ecuador y Tecno Suma Internacional que cuenta con más de 27 años de experiencia en patologías de errores congénitos del metabolismo y es utilizada en Venezuela, México, Brasil, Argentina, Colombia, y ahora en nuestro país. (Ministerio de Salud Pública)

Es importante mencionar que cada niño o niña que presenta un caso positivo recibe un tratamiento integral, con una atención y servicios de salud gratuitos, con calidad y calidez, un seguimiento permanente de la salud, así como también reciben medicina de manera continua en el centro de salud más cercano a su domicilio.

Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evita lesiones neurológicas irreversibles. Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnóstico adecuado permite el asesoramiento genético familiar. La inversión comparada con los costos de las enfermedades es mínima.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Es la principal causa de hipofunción tiroidea, detectable en forma precoz e indudablemente tratable. Se presenta como resultado de alteración o ausencia de la glándula tiroides con consecuente disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroides.

FENILCETONURIA

Es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Las personas que nacen careciendo de la enzima fenilalanín hidroxilasa (las enzimas permiten activar en el cuerpo determinadas reacciones químicas) que reside en el hígado, no pueden sintetizar la fenilalanina proveniente de los alimentos y esta comienza a acumularse excesivamente en el organismo. Se trata de una enfermedad de transmisión genética que se caracteriza por afectar determinados componentes químicos del organismo cuya consecuencia pueden ser incapacidades intelectuales. 

GALACTOSEMIA

 La galactosemia, significa "galactosa en la sangre", es una enfermedad hereditaria poco común. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen. Debido a que no pueden procesar la galactosa adecuadamente, se acumula en su sangre. La galactosa se encuentra en la leche y en todos los alimentos lácteos.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Las personas con esta afección médica no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, pero sí producen demasiados andrógenos.

Síntomas en las niñas 

• Genitales ambiguos
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Crecimiento excesivo de vello
• Voz grave
• Períodos menstruales anormales
• Ausencia de la menstruación 

Síntomas en los niños

• Genitales ambiguos
• Musculatura bien desarrollada
• Desarrollo precoz de características masculinas
• Pene agrandado
• Testículos pequeños
• Aparición temprana de vello púbico y axila

IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL

La realización de esta prueba es beneficiosa, puesto que con tan solo la extracción de cinco gotas de sangre del recién nacido, se puede detectar defectos congénitos del metabolismo, el análisis de estas pruebas son rápidas, si un individuo obtiene n resultado positivo se realizará procedimientos diagnósticos posteriores para confirmar la enfermedad y en su caso, recibir tratamiento y así evitar el daño neurológico, reducir la morbilidad y mortalidad y disminuir las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

¡EL TAMIZAJE NEONATAL PUEDE SALVAR LA VIDA DE TU BEBÉ!

Tu bebé no está seguro… hasta que lo tamices. Practicarlo es en primera instancia obligación de las instituciones médicas; y en segunda, responsabilidad de todo padre que ame a su hijo.

¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?

Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tienen entre cuatro días de vida hasta los 28 días. 

¿QUÉ PASARÍA SI NO SE REALIZA ESTE EXAMEN?

Cuando no se hace este examen, a partir del mes o aún antes, podría ser una de las personas que tenga graves problemas que le ocasionen la muerte sin saber exactamente su causa o que progresivamente rápido desarrolle retardo mental severo.

OBJETIVOS

OBJETIVOS DEL TAMIZAJE NEONATAL
ENFERMEDAD	OBJETIVO
Hipotiroidismo Congénito	Prevención de Discapacidad Intelectual
Fenilcetonuria	Prevención de Discapacidad Intelectual
Galactosemia	Prevención de Discapacidad Intelectual y Muerte Precoz
Hiperplasia Suprarrenal Congénita	Prevención de Muerte Precoz y de la Asignación incorrecta del sexo

INDICACIONES A LOS PADRES SOBRE LA PRUEBA

• El niño no debe haber comido una hora antes, debido a que los valores de la galactosemia pueden alterarse.
• Previa a la toma de la prueba se debe realizar pequeña fricción con el dedo en el talón derecho del recién nacido.
• El talón derecho debe estar caliente ya que favorece a la vascularización sanguínea.
• Una vez realizada la prueba, la madre puede alimentar al recién nacido sin inconvenientes.
• La institución de salud debe entregar el certificado al padre de familia con la información para consultar los resultados.
• El MPS se compromete de que cuando los resultados de la prueba salgan alterados, se comuniquen con el padre o cuidador y se le brinde un tratamiento oportuno.

BIBLIOGRAFIA:

• Ministerio de Salud Pública. Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal. https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/